Qu’est-ce que Screen4Care ?

Screen4Care offre une approche de recherche innovante pour accélérer le diagnostic des maladies rares, qui repose sur deux piliers centraux : le dépistage néonatal génétique et les technologies numériques. Les personnes atteintes de maladies rares se voient faire des diagnostics fastidieux qui s’étendent en moyenne sur huit ans de consultations infructueuses et d’éventuels mauvais diagnostics, ce qui entraîne des traitements inefficaces et une mauvaise utilisation des ressources de santé.

Bien que les maladies rares affectent de manière collective plus de 30 millions de personnes en Europe, la plupart des maladies individuelles ont une faible prévalence. Les maladies rares touchent une personne ou moins d’une personne sur 2 000. Il existe donc un manque de recherche et d’expertise dans ce domaine. Les odyssées diagnostiques et l’incertitude autour des symptômes ressentis continuent de représenter un lourd fardeau pour les personnes atteintes de maladies rares, leurs familles, les soignants, les médecins et la société tout entière.

Plus de 7 000 maladies rares sont connues aujourd’hui. Elles sont principalement d’origine génétique et sont souvent sévères ou susceptibles de mettre en jeu le pronostic vital, en particulier si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées. L’administration de traitements efficaces aux personnes atteintes de maladies rares a été décrite comme l’un des principaux défis sanitaires mondiaux de notre époque.

Le projet collaboratif Screen4Care de l’Initiative pour les médicaments innovants (IMI 2 JU) a pour but de répondre au besoin urgent d’un cadre de diagnostic accéléré des maladies rares. Il propose une nouvelle approche basée sur les deux piliers centraux suivants : le dépistage néonatal génétique et les technologies numériques. Screen4Care fonctionnera pendant une période de cinq ans avec un budget total de 25 millions d’euros fourni par l’IMI 2 JU, une entreprise commune de l’Union européenne et de la Fédération européenne des associations et industries pharmaceutiques.

Le premier pilier central de la double approche de Screen4Care est le dépistage néonatal génétique, qui devrait être un outil très efficace pour le diagnostic précoce des maladies rares, puisque plus de 70 % d’entre elles sont d’origine génétique et dont près de 90 % touchent les enfants. En règle générale, le dépistage néonatal génétique est un programme de santé publique grâce auquel les nouveau-nés sont testés peu après la naissance pour identifier ceux qui sont susceptibles de développer une maladie qui n’est pas encore cliniquement évidente pendant la période néonatale.

Le deuxième pilier central comprend des solutions numériques innovantes, telles que Screen4Care Meta-Symptom Checker et Screen4Care Virtual Clinic. Screen4Care a pour but d’utiliser la puissance de ces technologies numériques innovantes afin d’améliorer la précision et la vitesse du diagnostic du patient de deux manières : des algorithmes prédictifs, tirant parti de l’environnement d’apprentissage automatique des données de Screen4Care (fédérées) et des systèmes intégrés de dossiers médicaux électroniques qui signaleront les patients susceptibles d’avoir une maladie rare sur la base des données contenues dans leurs DME.

Screen4Care Meta-Symptom Checker permettra aux personnes atteintes de maladies rares qui « gèrent » leurs symptômes d’un médecin à un autre, recherchant souvent sur Internet des vérificateurs de symptômes, pour mieux comprendre la cause de leurs symptômes.

Screen4Care Virtual Clinic complètera ces approches. Elle apportera un soutien tout au long du parcours, allant des symptômes de maladies rares et du soupçon à un diagnostic approprié, et offrira également un soutien continu après le diagnostic, avec des espaces spécifiques pour que les patients et les familles puissent se rencontrer, partager des expériences, tisser des liens et trouver un soutien humain. La plateforme a pour but de servir de principal lieu de connexion et d’échange d’informations au sein de la communauté des maladies rares.

Les outils développés par Screen4Care visent à stimuler la transformation numérique au sein du système de santé et à améliorer le diagnostic des maladies rares. Ce projet de recherche d’IMI 2 JU vise à autonomiser et à informer les patients et leurs familles, à mettre en relation les communautés de patients atteints de maladies rares à travers l’Europe et à impliquer toutes les parties prenantes dans les processus de prise de décision afin d’accélérer un diagnostic correct.

Étudiez en détail la double approche de Screen4Care en cliquant sur le tableau ci-dessous