Il progetto
Screen4Care offre un approccio di ricerca innovativo volto ad accelerare la diagnosi delle malattie rare, basato su due pilastri centrali: lo screening genetico neonatale e le tecnologie digitali. Le persone che convivono con malattie rare spesso si trovano ad affrontare un percorso gravoso verso la diagnosi: una media di circa 8 anni di consultazioni inconcludenti e possibili diagnosi errate che portano a trattamenti inefficaci e a un utilizzo inefficiente delle risorse sanitarie. L’odissea della diagnosi e l’incertezza intorno ai sintomi manifestati continua a comportare un onere gravoso per i pazienti non diagnosticati, le loro famiglie, gli assistenti, i medici e la società nel suo complesso...
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Il duplice approccio di Screen4Care per accelerare la diagnosi delle malattie rare
Screen4Care propone un duplice approccio innovativo volto a ridurre il periodo di tempo fino alla diagnosi corretta per le persone affette da malattie rare.
Il primo pilastro centrale del duplice approccio di Screen4Care è lo screening genetico neonatale: si prevede che questo sia uno strumento efficace per la diagnosi precoce delle malattie rare, poiché oltre il 70% è di origine genetica, di cui quasi il 90% colpisce i bambini. In genere, lo screening genetico neonatale è un programma di salute pubblica attraverso il quale i neonati vengono sottoposti a esami poco dopo la nascita per individuare quelli che potrebbero sviluppare una condizione clinicamente non ancora evidente nel periodo neonatale.
Il secondo pilastro centrale di Screen4Care include soluzioni digitali innovative, come lo Screen4Care Meta-Symptom Checker e lo Screen4Care Virtual Clinic. Screen4Care mira a utilizzare la potenza di questi strumenti digitali per migliorare l’accuratezza e la velocità della diagnosi del paziente attraverso due metodi: gli Algoritmi predittivi, che sfruttano l’ambiente di apprendimento automatico (federato) dei dati di Screen4Care e i sistemi integrati di Cartelle cliniche elettroniche (Electronic Health Record, EHR) che segnaleranno i pazienti a rischio di malattie rare in base ai dati presenti nelle loro EHR.
Esplora il duplice approccio di Screen4Care nel dettaglio facendo clic sulla tabella sottostante
Screening neonatale (Newborn Screening, NBS) genetico
Lo screening neonatale (NBS) genetico è un programma di salute pubblica attraverso il quale i neonati vengono sottoposti a esami poco dopo la nascita per individuare quelli che potrebbero sviluppare una condizione clinicamente non evidente nel periodo neonatale. Si presume inoltre che sia uno strumento molto efficace per la diagnosi precoce delle malattie rare, dato che oltre il 70% delle malattie rare è di origine genetica, di cui quasi il 90% colpisce i bambini. I recenti progressi nella tecnologia di sequenziamento e nelle scienze informatiche consentono di acquisire ed elaborare grandi quantità di informazioni genetiche ad alta velocità. Screen4Care sta esplorando l’uso del sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing, NGS) nell’NBS, perché offre l’opportunità di abbreviare significativamente il percorso verso la diagnosi di malattie rare per molte disfunzioni genetiche. Due serie di malattie rare che, in base a criteri accuratamente selezionati, consideriamo trattabili (TREAT) o gestibili (ACT) sono il fulcro del progetto pilota NBS condotto da Screen4Care negli ospedali in Germania, Repubblica Ceca e Italia. Inoltre, un sequenziamento dell’intero genoma (WGS) potrebbe anche rappresentare un approccio complementare per i neonati negativi sia ai pannelli TREAT che ACT, ma che manifestano sintomi durante i primi mesi di vita. Infine, Screen4Care raccoglie dati sulla preferenza degli stakeholder e sull’impatto economico con l’obiettivo di contribuire a modellare un ecosistema di NBS genetico etico e sostenibile in Europa.
Soluzioni digitali
Screen4Care mira a utilizzare la potenza di queste soluzioni digitali per migliorare l’accuratezza e la velocità della diagnosi del paziente attraverso due metodi: gli Algoritmi predittivi, che sfruttano l’ambiente di apprendimento automatico (federato) dei dati di Screen4Care e i sistemi integrati di Cartelle cliniche elettroniche che segnaleranno i pazienti a rischio di malattie rare in base ai dati presenti nelle loro EHR. Lo Screen4Care Meta-Symptom Checker aiuterà i pazienti a segnalare ciclicamente i loro sintomi da un medico all’altro, spesso cercando su Internet i controllori dei sintomi per capire la causa dei loro sintomi. La Screen4Care Virtual Clinic completerà questi approcci e fornirà supporto lungo il percorso che si svolge dai sintomi e dal sospetto di una malattia rara a una diagnosi corretta.
Algoritmi EHR
I pazienti nelle fasi iniziali della malattia dovrebbero essere individuati più rapidamente tramite le cartelle cliniche elettroniche (EHR), in modo da poter ricevere tempestiva assistenza nel percorso diagnostico. Sfruttando l’ambiente Screen4Care con i dati standardizzati e la tecnologia di apprendimento automatico federato, gli algoritmi predittivi saranno sviluppati, testati e pilotati nella vita reale. Questi algoritmi segnaleranno i pazienti a rischio di determinate malattie rare in base ai dati contenuti nelle loro cartelle cliniche elettroniche. I pazienti saranno quindi invitati a sottoporsi a un ulteriore controllo diagnostico. Le prestazioni di questi algoritmi, il loro effetto sui pazienti e su altri stakeholder rilevanti nel processo, nonché sui sistemi sanitari saranno valutati accuratamente durante tutto il progetto.
Meta-Symptom Checker
Lo Screen4Care Meta-Symptom Checker (che sarà integrato nella piattaforma Screen4Care) mira ad aiutare le persone che convivono con malattie rare che “segnalano ciclicamente” i loro sintomi, passando da un medico all'altro. Coloro che ne sono affetti spesso cercano su Internet e usano i controllori dei sintomi per comprendere la causa dei loro sintomi. Tuttavia, sono disponibili molti diversi controllori dei sintomi, con qualità e competenze diverse nelle malattie rare. Le famiglie dei pazienti e i medici affrontano problemi simili da prospettive diverse. Lo Screen4Care Meta-Symptom Checker si collegherà a controllori dei sintomi esistenti, curerà le raccomandazioni e le presenterà in modo intuitivo. L’obiettivo è che le persone che convivono con malattie rare, alla ricerca di una diagnosi, abbiano maggiori probabilità di trovare le informazioni che cercano e che tali informazioni possano in seguito aiutarle a ricevere la diagnosi appropriata da parte dei professionisti medici della loro area. Lo Screen4Care Meta-Symptom Checker non intende sostituire una diagnosi appropriata da parte di professionisti medici qualificati, ma mira piuttosto a ridurre il rischio di diagnosi errate e ad accelerare il tempo alla diagnosi e al supporto medico. I controllori dei sintomi possono solo sollevare sospetti, che devono sempre essere confermati da operatori sanitari qualificati.
Screen4Care Virtual Clinic
Screen4Care Virtual Clinic è un’app intuitiva che coinvolge attivamente i pazienti e le loro famiglie e li collega con medici e assistenti. Coinvolge i responsabili decisionali critici nel processo di diagnosi. Si tratta di uno spazio di supporto e collaborazione per pazienti, famiglie e operatori sanitari; un unico punto di riferimento, dove pazienti e medici possono trovare una serie diversificata di contenuti e informazioni utili di cui necessitano per passare dal sospetto alla diagnosi. Offrirà inoltre un supporto continuo post-diagnosi, con spazi specifici per i pazienti e i familiari in cui incontrarsi, condividere esperienze, creare network e trovare anche supporto umano. Mira a fungere da luogo principale per connettersi e scambiarsi informazioni all’interno delle comunità delle malattie rare in Europa.