Schwerpunktbereiche von Screen4Care
Screen4care ist in sechs interdisziplinäre Schwerpunktbereiche organisiert, die sog. Arbeitspakete (Work Packages, WP), mit klar definierten Zielen und Verantwortlichkeiten für die beteiligten Partner. Jeder Schwerpunktbereich wird von einer engagierten Führungskraft und einem Co-Leiter geleitet, der die spezifischen Aktivitäten verwaltet.
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Arbeitspaket 1: Verständnis für das geschäftliche, ethische und regulatorische Umfeld für das Screening seltener Erkrankungen in Europa
Arbeitspaket 1 (WP1) legt die Grundlagen zum Verständnis für das geschäftliche, ethische und regulatorische Umfeld für das Screening seltener Erkrankungen in Europa. Darüber hinaus begleitet WP1 das Projekt mit Aktivitäten zur Einbeziehung der Interessengruppen.
Daher konzentriert sich WP1 auf drei Landschaftsanalysen. Erstens: Die Identifizierung laufender und geplanter Screening-Aktivitäten für seltene Erkrankungen in Europa, um mit solchen Initiativen in Verbindung treten und Kooperationen untersuchen zu können. Zweitens: Eine Landschaftsanalyse der verfügbaren Datenquellen, um als Ausgangspunkt für Arbeitspaket 2 und 4 zu dienen, die maschinelle Lernalgorithmen entwickeln, um seltene Erkrankungen in elektronischen Gesundheitsakten zu identifizieren. Drittens: Ein Horizon-Scan auf verfügbare Initiativen zur Symptomkontrolle, die Klinikern, Patienten und Familien helfen können, eine mögliche Diagnose einer seltenen Erkrankung zu stellen, die für WP5 relevant sein wird.
Um die ethischen und rechtlichen Anforderungen zu erfüllen, entwickelt WP1 ein Rahmenwerk zur Datenschutz-Folgenabschätzung, in dem sich die Personen sicher sein können, dass ihre Daten aus rechtlicher und technischer Sicht bei der Nutzung der Systeme geschützt werden. Darüber hinaus entwickelt WP1 einen Kodex für ethische Praxis, der als Leitdokument für die ethische Weitergabe und den Zugriff auf personenbezogene Daten für das Screening dient. Die rechtlichen und ethischen Aktivitäten von WP1 werden mit dem Team für Ethik, Recht und Sicherheit (ELST) abgestimmt und die Aktivitäten vom unabhängigen Ethikberater überwacht.
Um neue ML-basierte Technologien effizient an Gesundheitsdienstleister und Patienten in Europa zu bringen, führt WP1 gründliche Analysen durch und entwickelt eine Richtlinie für behördliche Zulassungs- und Compliance-Anforderungen, die angesprochen werden müssen. Darüber hinaus analysiert WP1 Fragen im Zusammenhang mit der Finanzierung, Erstattung und Einführung medizinischer Technologien anhand genetischer Screenings oder maschineller Lernprogramme, die Unternehmen und Entscheidungsträger im Gesundheitswesen berücksichtigen müssen, um diese Technologien nach dem Ende des Projekts in breite Gesundheitssysteme einzubinden. WP1 arbeitet mit Interessengruppen zusammen, um die Ergebnisse des Projekts zu teilen und wichtige Informationen an Patienten, internationale Screening-Gesellschaften und andere relevante Gruppen weiterzugeben.
Arbeitspaket 2: Erstellung eines verbundenen Metadaten-Repositorys, das für maschinelles Lernen geeignet ist
Medizinische Daten werden weltweit in verschiedenen Krankenhäusern, spezialisierten öffentlichen oder privaten Datenbanken und Forschungsinstituten verbreitet. Darüber hinaus werden die Daten in inkompatiblen Formaten gespeichert. Das heißt, dass die Informationen eines Datensatzes nicht leicht mit den Informationen eines anderen Datensatzes kombiniert werden können. Arbeitspaket 2 (WP2) entwickelt ein sog. Metadaten-Repository, das nicht die eigentlichen Daten, sondern nur die Informationen über die Daten, die in den verschiedenen Datenbanken gespeichert sind, speichert. Über dieses Metadaten-Repository können wir herausfinden, wo sich Daten befinden, z. B. welche Datenbanken Daten von Personen enthalten, die von einer seltenen Erkrankung betroffen und für Screen4Care von Interesse sind, und kompatible Datensätze identifizieren. Sobald interessante und kompatible Datensätze identifiziert wurden, können wir das Training von Algorithmen künstlicher Intelligenz in einer verbundenen Weise durchführen: Dadurch verlassen die Daten niemals den sicheren Speicher, sondern der Algorithmus „kommt“ zu den Daten. Das Ergebnis ist, dass sich die Maschinenmodelle verbessern und dabei helfen, nicht diagnostizierte Patienten mit seltenen Erkrankungen in den Datensätzen zu identifizieren, ohne jedoch jemals sensible Daten außerhalb ihres sicheren Aufbewahrungsorts zu übertragen.
Arbeitspaket 3: Erstellung und Pilotierung einer nachhaltigen genetischen Screening-Strategie für Neugeborene für BEHANDELbare und UMSETZbare seltene Erkrankungen
Arbeitspaket 3 (WP3) konzentriert sich auf die erste zentrale Säule des dualen Ansatzes von Screen4Care: das genetische Screening für Neugeborene. Meistens handelt es sich bei dem genetischen Screening für Neugeborene um ein öffentliches Gesundheitsprogramm, bei dem Neugeborene untersucht werden, um diejenigen zu identifizieren, bei denen es wahrscheinlich ist, dass sie eine bestimmte seltene Erkrankung entwickeln, die in der Neugeborenenperiode klinisch noch nicht ersichtlich ist. Aktuelle epidemiologische Daten zeigen, dass über 70 % der seltenen Erkrankungen genetischen Ursprungs sind, wovon fast 90 % Kinder betreffen. Dank der jüngsten Fortschritte in der Sequenzierungstechnologie und der Informatik können große Mengen genetischer Informationen mit hoher Geschwindigkeit erfasst und verarbeitet werden. WP3 untersucht den Einsatz von Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) bei NBS, da sie eine Möglichkeit bietet, den Weg zur Diagnose seltener Erkrankungen für viele genetische Erkrankungen signifikant zu verkürzen. Im Mittelpunkt des NBS-Pilotprojekts, das von Screen4Care in Krankenhäusern in Deutschland, der Tschechischen Republik und Italien durchgeführt wird, stehen zwei Sets seltener Erkrankungen, die wir nach sorgfältig ausgewählten Kriterien entweder als behandelbar (TREAT) oder umsetzbar (ACT) einstufen. Darüber hinaus könnte eine Gesamtgenomsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS) auch ein komplementärer Ansatz für Neugeborene sein, die sowohl für TREAT- als auch für ACT-Panels negativ sind, aber Symptome während der ersten Lebensmonate aufweisen. Schließlich erhebt Screen4Care Daten zu den Präferenzen der Interessengruppen und den wirtschaftlichen Auswirkungen, um ein ethisches und nachhaltiges genetisches NBS-Ökosystem in Europa zu gestalten.
Arbeitspaket 4: Beschleunigung der Diagnosezeit durch den Einsatz digitaler Technologien zum Screening für Patienten mit dem Risiko einer seltenen Erkrankung gemäß ihren elektronischen Gesundheitsakten
Arbeitspaket 4 (WP4) konzentriert sich auf die Nutzung elektronischer Patienten(gesundheits)akten (Electronic Patient Records, EHR). Patienten im Frühstadium der jeweiligen Erkrankung müssen schneller über EHR identifiziert werden, um einen langen Diagnoseweg und mögliche Fehldiagnosen zu vermeiden. Der Ansatz von WP4 unterstützt eine symptombasierte Diagnose über die neonatale Zeit hinaus und konzentriert sich auf den Einsatz von Algorithmen, die auf maschinellem Lernen basieren. Durch die Nutzung der Screen4Care-Umgebung mit standardisierten Daten und verbundener Technologie des maschinellen Lernens werden prädiktive Algorithmen im realen Leben entwickelt, getestet und getestet. Diese Algorithmen kennzeichnen Patienten mit einem Risiko für ausgewählte seltene Erkrankungen anhand der Daten in ihren EHR. Die Patienten werden dann zu einer weiteren diagnostischen Untersuchung eingeladen. WP4 untersucht auch ethische, rechtliche, sozioökonomische und Sicherheitsaspekte, die für Benutzer relevant sein werden, wie z. B. Personen mit seltenen Erkrankungen oder Gesundheitsdienstleister. Die Entwicklung innovativer digitaler und bildgebender Technologien in Kombination mit Methoden künstlicher Intelligenz wird voraussichtlich langfristig zu einem verbesserten verkürzten Weg zur Diagnose und Behandlung von Personen mit seltenen Erkrankungen führen.
Arbeitspaket 5: Die Screen4Care-Plattform: Meta-Symptom Checker und Virtual Clinic
Arbeitspaket 5 (WP5) konzentriert sich auf die Erstellung des Screen4Care Meta-Symptom Checker, der sich mit bestehenden Symptom-Checkern verbindet, die Empfehlungen kuratiert und sie auf benutzerfreundliche Weise darstellt, so dass Personen mit seltenen Erkrankungen, die noch nach einer Diagnose suchen, bessere Chancen haben, relevante Informationen zu finden, die sie später beim Erhalt der entsprechenden Diagnose von medizinischen Fachkräften in ihrer Region unterstützen können. Der Screen4Care Meta-Symptom Checker soll keine geeignete Diagnose durch geschulte medizinische Fachkräfte ersetzen, sondern das Risiko von Fehldiagnosen reduzieren sowie die Vorlaufzeit bis zur Diagnose und medizinischen Betreuung beschleunigen. Symptom-Checker können nur einen Verdacht aufkommen lassen, was jedoch immer noch von qualifizierten medizinischen Fachkräften bestätigt werden muss.
Die Screen4Care Virtual Clinic ist eine App, die eine unterstützende Plattform und einen kollaborativen Raum für Patienten, Familien und medizinische Fachkräfte bietet; tiver Raum für Patienten, Familien und medizinische Fachkräfte; eine zentrale Anlaufstelle für Patienten und Ärzte auf dem Weg vom Verdacht zur Diagnose sowie eine fortlaufende Unterstützung nach der Diagnose, mit speziellen Räumen für Patienten und Familien, um sich zu treffen, Erfahrungen auszutauschen, sich zu vernetzen und auch menschliche Unterstützung zu finden.
Arbeitspaket 6: Projektmanagement, Kommunikation und Verbreitung von Screen4Care und dessen Ergebnissen
Arbeitspaket 6 (WP6) bietet Projektmanagement und sämtliche nötige Unterstützung, damit die Arbeitsabläufe des Projekts tatsächlich reibungslos ablaufen. Es erleichtert und unterstützt effektive Entscheidungsstrukturen unter den Partnern. WP6 stellt auch eine ordnungsgemäße wissenschaftliche Koordination, Qualitätssicherung, Risikomanagement sowie Finanzmanagement, Controlling, Daten- und Ethikmanagement sicher. Darüber hinaus fördert WP6 die externe Kommunikation des Projekts und gewährleistet die Weitergabe von Wissen und Ergebnissen mit dem Ziel, anderen die Nutzung der von Screen4Care generierten Daten und Informationen zu ermöglichen. Dadurch werden die Auswirkungen von Screen4Care maximiert und die Diagnose seltener Erkrankungen wird beschleunigt. Es wendet innovative Kommunikations- und Verbreitungsstrategien an, um Personen mit seltenen Erkrankungen, ihre Familien, Betreuer, medizinische Fachkräfte und andere Interessenvertreter über die in Screen4Care durchgeführte Forschung zu informieren.