CHU Dijon-Bourgogne
Le CHU Dijon-Bourgogne représente le plus grand établissement public de santé de la région française de Bourgogne Franche-Comté. Il joue à la fois le rôle de centre de soins primaires et d'établissement régional de référence. S'appuyant sur sa structure universitaire, il remplit une triple mission de soins, d'enseignement et de recherche et s'engage dans un processus d'innovation continue afin d'offrir aux patients des soins optimaux. Le CHU Dijon-Bourgogne est très impliqué dans la recherche clinique, agissant à la fois comme centre promoteur et investigateur, dans un large éventail de domaines médicaux et paramédicaux.
Le CHU Dijon-Bourgogne est reconnu pour son haut niveau d'expertise dans la prise en charge des maladies rares, avec 10 centres de référence maladies rares accrédités et 53 centres de compétences maladies rares.
Le centre de génétique du CHU Dijon-Bourgogne a récemment obtenu le premier rang des services de génétique médicale en France, avec deux chercheurs classés dans la classification de Stanford. Il propose des consultations spécialisées dans le diagnostic, la prise en charge clinique et le conseil génétique aux patients à risque ou atteints de maladies héréditaires et à leurs proches. Le centre est particulièrement engagé dans l'accès à l'innovation diagnostique, notamment grâce aux technologies de séquençage à haut débit, et propose des consultations de médecine génomique pour raccourcir la durée du diagnostic.
Rôle au sein de Screen4Care
Le CHU Dijon-Bourgogne, représenté par le Pr Laurence Faivre en tant qu'investigateur principal pour la France, est l'un des centres d'inclusion proposant une NBS étendue utilisant le panel TREAT dans le cadre du projet Screen4Care. Le centre inclura 1000 nouveau-nés dans l'étude. L'équipe du projet du CHU Dijon-Bourgogne est également impliquée dans le groupe "WGS approach for genetic NBS" (WP3) et, dans une moindre mesure, dans le groupe "Project Management and Dissemination" (WP6). L'équipe participe également aux GT liés à ses tâches et aux GT menés par Eurordis (définition du concept d'actionnabilité, de l'ACT-Panel, du NBS forum).
