Département de biotechnologie médicale de l’Université de Sienne
L’Université de Sienne (UNISI) fait partie des plus anciennes universités italiennes, fondée en 1240. Il s’agit d’une université multidisciplinaire dans les domaines de la médecine, de la science et de la technologie, du droit, de l’économie, des lettres et de la philosophie, de l’ingénierie et des sciences politiques.
Le département de biotechnologie médicale (DBM) exerce ses activités dans les domaines des biotechnologies médicales en se concentrant sur le développement de méthodes biotechnologiques pour les diagnostics médicaux. Au sein de la plateforme Human Genomics, nous proposons les services suivants : services de séquençage de nouvelle génération ; services de cellules souches pluripotentes induites (CSPi) ; services d’édition génomique pour la technologie CRISPR-Cas9 ; services d’analyse de l’ADN acellulaire ; et services génétiques de préimplantation (PGT).
L’Unité de génétique médicale mène des activités dans le domaine des consultations génétiques et du diagnostic moléculaire des maladies héréditaires, visant à diagnostiquer et à prévenir les maladies génétiques et à identifier les parcours de soins cliniques les plus adaptés aux personnes atteintes de maladies génétiques. Nous offrons des consultations génétiques aux personnes atteintes de maladies génétiques rares et/ou aux membres de la famille touchés par des maladies génétiques ; aux personnes atteintes de cancers rares et/ou ayant des antécédents familiaux de cancers ; aux femmes enceintes, aux couples qui ont subi plusieurs avortements, des problèmes d’infertilité ou procréation médicalement assistée, aux familles dont l’enfant est atteint d’un trouble du neurodéveloppement.
Le laboratoire est également un centre de référence en Italie pour les syndromes d’Alport et de Rett et coordonne le réseau international de bases de données sur le syndrome de Rett.
Rôle au sein de Screen4Care
Nos technologies génomiques et l’intelligence artificielle (avec des méthodes analytiques avancées telles que l’apprentissage automatique) seront au service du projet de recherche européen « Screen4Care », pour diagnostiquer les patients atteints de maladies rares grâce au dépistage néonatal génétique et pour fournir une intervention efficace. Dans notre cas particulier, nous allons effectuer un dépistage sur une population de nouveau-nés en Toscane, Italie.
