Dipartimento di Biotecnologie Mediche dell'Università di Siena
L’Università di Siena (UNISI) è tra le più antiche università italiane, fondata nel 1240. È un’università multidisciplinare nel campo della medicina, della scienza e della tecnologia, giurisprudenza, economia, lettere e filosofia, ingegneria e scienze politiche.
Il Dipartimento di Biotecnologie Mediche (DBM) opera nel settore delle biotecnologie mediche concentrandosi sullo sviluppo di metodi biotecnologici per la diagnostica medica. All’interno della piattaforma Human Genomics, offriamo i seguenti servizi: Servizi di sequenziamento di nuova generazione; Servizi di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC); Servizi di modifica genetica per la tecnologia CRISPR-Cas9; Servizi di analisi del DNA libero cellulare; e Servizi genetici di preimpianto (PGT).
L'Unità di Genetica Medica svolge attività di consulenza genetica e diagnosi molecolare delle malattie ereditarie, finalizzate alla diagnosi e prevenzione delle malattie genetiche e all'identificazione dei percorsi di cura clinica più idonei per gli individui affetti da malattie genetiche. Forniamo consulenza genetica per: persone affette da malattie genetiche rare e/o con familiari affetti da malattie genetiche; persone affette da tumori rari e/o con anamnesi familiare di tumori; donne in gravidanza; coppie con molteplici aborti, problemi di infertilità o che si sottopongono a gravidanza assistita; famiglie con un bambino affetto da un disturbo dello sviluppo neurologico.
Il laboratorio è anche un centro di riferimento in Italia per le sindromi di Alport e Rett e coordina la rete internazionale di banche dati Rett.
Ruolo all’interno di Screen4Care
Le nostre tecnologie genomiche e di intelligenza artificiale (con metodi analitici avanzati come l’apprendimento automatico) saranno al servizio del progetto di ricerca europeo “Screen4Care”, per diagnosticare i pazienti con malattie rare attraverso lo screening genetico dei neonati e per fornire un intervento efficace. Nel nostro caso specifico, eseguiremo lo screening su una popolazione di neonati provenienti dalla Toscana.
