CONSORZIO FUTURO IN RICERCA

Das Consorzio Futuro in Ricerca (CFR) ist eine gemeinnützige Organisation mit öffentlicher und privater Beteiligung.

Das CFR wurde im Jahr 1993 unter dem Namen Consorzio Ferrara Ricerche gegründet und änderte ihn im Jahr 2014 in Consorzio Futuro in Ricerca. Die Mission von CFR ist es, die Forschung, Innovation und den Technologietransfer zu fördern und zu unterstützen, indem sie als privilegierter Interlokutor für Universitäten, Forschungszentren, öffentliche und industrielle Unternehmen in Italien und im Ausland fungiert und das Treffen zwischen verschiedenen Organisationen und der Arbeitswelt fördert.

Rolle in Screen4Care

Das CFR ist eines der Pilotzentren des Screen4Care-Projekts, bei dem NBS unter Verwendung von: 1) genetische NBS für behandelbare Erkrankungen (TREAT-Panel-Ansatz), 2) genetische NBS für umsetzbare RD (ACT-Panel-Ansatz) durchgeführt wird. Das TREAT-Panel mit 125 entsprechenden Genen untersucht insgesamt 80 behandelbare seltene Erkrankungen (Rare Diseases, RD). Das bedeutet, dass alle diagnostizierten Säuglinge auf die spezifische bereits zugelassene und verfügbare Behandlung angesprochen werden. Mithilfe des ACT-Panels können anhand von robusten, gemeinsamen und bedenklichkeitsbezogenen Kriterien umsetzbare RD identifiziert werden, die am meisten von NBS profitieren.

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