Département de pédiatrie, neurologie pédiatrique, Université Friedrich-Alexander
La division de neurologie pédiatrique et des maladies neuromusculaires fournit un diagnostic complet et un traitement médical multidisciplinaire aux enfants de tous les groupes d’âge atteints de maladies neurologiques, d’anomalies du développement et de troubles neuromusculaires. Le nombre total d’admissions ambulatoires est d’environ 5 000 patients par an, en particulier en ce qui concerne l’épilepsie, les troubles neurodéveloppementaux et les maladies neuromusculaires. Suite à un concept interdisciplinaire, la division regroupe un Centre de Pédiatrie sociale (Sozialpiatrisches Zentrum, SPZ). Le groupe de la division de neurologie pédiatrique composée de 10 pédiatres (dont 7 spécialisés en neurologie pédiatrique) est très expérimenté dans les études contrôlées conformément aux normes de BPC. La division de neurologie pédiatrique fait partie du Centre musculaire bavarois certifié (Muskelzentrum Bayern Mitte). La recherche clinique et expérimentale porte sur l’épilepsie, les troubles neuromusculaires et la neuroprotection expérimentale.
Rôle au sein de Screen4Care
WP3: Le test et le protocole validés de dépistage néonatal génétique en ce qui concerne la DMD, la SMA et la pharmacodynamique seront testés, sur la base des recommandations générales pour le DNN, y compris les considérations éthiques et juridiques, et les stratégies de mise en œuvre par le recrutement de patients dans trois pays européens différents. Les patients chez qui une détresse respiratoire est suspectée seront identifiés, assignés à un neurologue pédiatrique pour des diagnostics supplémentaires, y compris des consultations génétiques et des biomarqueurs d’imagerie nouvellement générés. La performance des nouveaux algorithmes (WP2) et leur significativité seront évaluées. Le WP3 développera une plateforme SCREEN4CARE en tant que registre de maladies spécifiques pour faciliter le suivi à long terme des patients diagnostiqués par DNN.
WP4: L’UKE mettra en œuvre de nouveaux biomarqueurs d’imagerie pour le phénotypage approfondi par l’utilisation de la MSOT. Cette méthode sera utilisée pour visualiser et quantifier in vivo le contenu des biomarqueurs tissulaires (c.-à-d. hémoglobine, collagène, lipides) dans le tissu musculaire des patients de tous les groupes d’âge, et pour assurer une surveillance de suivi. En outre, un protocole contenant des détails techniques/méthodiques et une exécution pratique seront élaborés.
