Dipartimento di Pediatria, Neurologia Pediatrica, Università Friedrich-Alexander
La Divisione di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari fornisce un trattamento medico diagnostico e multidisciplinare completo per i bambini di tutte le fasce di età affetti da malattie neurologiche, anomalie dello sviluppo e disturbi neuromuscolari. Il numero totale di ricoveri ambulatoriali è di circa 5.000 pazienti all’anno, specialmente nel campo dell’epilessia, dei disturbi dello sviluppo neurologico e delle malattie neuromuscolari. Seguendo un concetto interdisciplinare, la Divisione comprende un Centro socio-pediatrico (Sozialpädiatrisches Zentrum, SPZ). Il gruppo della Divisione di Neurologia Pediatrica costituito da 10 pediatri (7 di loro specializzati in Neurologia Pediatrica) vanta un’elevata esperienza negli studi controllati in linea con gli standard di GCP. La Divisione di Neurologia Pediatrica fa parte del Centro muscolare della Baviera (Muskelzentrum Bayern Mitte) certificato. La ricerca clinica e sperimentale si concentra sull’epilessia, sui disturbi neuromuscolari e sulla neuroprotezione sperimentale.
Ruolo all’interno di Screen4Care
WP3: Il test NBS genetico convalidato e il protocollo per DMD, SMA e PD saranno pilotati, in base alle raccomandazioni generali per l’NBS, comprese le considerazioni etiche e legali e le strategie per l’implementazione reclutando pazienti provenienti da tre diversi Paesi europei. I pazienti con sospetto di RD saranno individuati, assegnati a un neurologo pediatrico per ulteriori esami diagnostici, tra cui consulenza genetica e biomarcatori di imaging di nuova generazione. Saranno valutate le prestazioni dei nuovi algoritmi (WP2) e la loro significatività. Il WP3 svilupperà una piattaforma SCREEN4CARE come registro specifico della malattia per facilitare il follow-up a lungo termine dei pazienti diagnosticati mediante NBS.
WP4: UKE implementerà nuovi biomarcatori di imaging per la fenotipizzazione profonda mediante l’uso di tomografia optoacustica multispettrale (MSOT). Questo metodo sarà utilizzato per visualizzare e quantificare in vivo il contenuto dei biomarcatori tissutali (ovvero emoglobina, collagene, lipidi) nel tessuto muscolare di pazienti di tutte le fasce d’età e per fornire un monitoraggio di follow-up. Sarà, inoltre, sviluppato un protocollo di dettagli tecnico-metodici e di esecuzione pratica.
