Genoox

Genoox utilizza il potere della comunità per rendere i dati genomici gestibili, con la missione di creare la più grande rete di evidenze del mondo reale di dati clinici e genomici. La piattaforma AI basata sul cloud di Genoox connette medici, consulenti genetici e organizzazioni sanitarie per creare un effetto di rete condividendo informazioni genetiche, consentendo agli utenti della piattaforma di fare scoperte di impatto utilizzando gli strumenti e le applicazioni genomiche più avanzate. Genoox è utilizzato da oltre 1.700 organizzazioni sanitarie, ospedali e strutture mediche in 44 mercati di tutto il mondo

Ruolo all’interno di Screen4Care

All’interno del progetto Screen4Care, Genoox si concentrerà sul pacchetto di lavoro 3 che include il supporto alla progettazione del pannello NBS e l’interpretazione dei dati dai dati grezzi alla generazione della relazione clinica. Genoox svilupperà una pipeline bioinformatica dedicata che supporterà regioni e varianti difficili come SMN1/2 e varianti del numero di copie. Genoox AI Prioritization Engine sarà utilizzato per l’interpretazione delle informazioni genetiche (analisi terziaria), la prioritizzazione e la classificazione delle varianti. L’analisi dei risultati sarà fornita ai diversi stakeholder attraverso Franklin, la nostra piattaforma di comunità genetica.